Retinoblastom
Das Retinoblastom ist ein seltener bösartiger Augentumor, der sich in den Zellen der Netzhaut entwickelt. Er tritt am häufigsten im Kindesalter auf und betrifft ein Kind pro 20.000 Lebendgeburten (etwa 50 Fälle pro Jahr in Italien). Die ursprüngliche Ursache dieses Tumors ist in mehr als 95 % der Fälle die Inaktivierung der beiden Allele des RB 1-Gens (Tumorsuppressor-Gen). Die Mutation kann von den Eltern autosomal-dominant vererbt werden oder spontan beim Kind in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung auftreten. Die letztere Form ist die häufigste.
Symptome und Anzeichen für das mögliche Vorhandensein des Tumors sind:
- Leukokorie (weißer Reflex der Pupille bei Beleuchtung)
- Schielen
- Sehschwäche
- Glaukom
- Buphthalmos (Vergrößerung des Augapfels)
Die Diagnose wird durch eine Fundusuntersuchung unter Narkose, Augenultraschall, CT, MRT und genetische Beratung gestellt.
Ziel der Behandlung ist es, den Tumor zu beseitigen und das Überleben des Kindes zu sichern, sowie das Auge und das Sehvermögen zu erhalten. Die Behandlungsmöglichkeiten sind:
- Chemotherapie
- Laser-Photokoagulation
- Thermotherapie
- Kryotherapie
- Brachytherapie
In der Zeit nach der Behandlung müssen regelmäßige Kontrollen durchgeführt werden, um ein Wiederauftreten des Tumors, sowohl lokal als auch systemisch, zu erkennen; bei etwa 47 % der Kinder tritt innerhalb der ersten sechs Monate nach der ersten Behandlung ein Wiederauftreten auf. Wenn die Diagnose frühzeitig gestellt wird und der Tumor sich nicht im Körper ausgebreitet hat, sind die Überlebens- und Heilungschancen sehr hoch (etwa 90 %).
Amblyopie
Amblyopie bezeichnet eine reduzierte Sehschärfe, die einseitig oder beidseitig auftreten kann und durch mangelnde visuelle Stimulation in der sensiblen Entwicklungsphase des Sehens (bis etwa zum 8. Lebensjahr) verursacht wird. Amblyopie ist die häufigste Sehstörung bei Kindern und betrifft etwa 4 % der Weltbevölkerung. Amblyopie entsteht durch eine gestörte Signalübertragung zwischen Auge und Gehirn, bei der das Gehirn bevorzugt das besser sehende Auge nutzt, während das schwächere vernachlässigt wird. Eine frühzeitige Diagnose und Therapie können die Sehschärfe wiederherstellen.
Die Symptome sind:
- Verminderte Sehschärfe – oft einseitig, seltener beidseitig
- Sehschärfenunterschied von mindestens zwei Zeilen auf der Sehtafel zwischen dem gesunden und dem amblyopen Auge (z. B. 10/10 auf einem Auge und 7/10 auf dem anderen) trotz optimaler Korrektur
- Beeinträchtigung der Fixation und des dreidimensionalen Sehens
- Verminderte Sensibilität für Farben und Kontraste.
Die Ursachen sind:
- Schielen (häufigste Ursache)
- Sehfehler besonders wenn Unterschiede zwischen den Augen bestehen
- Visuelle Deprivation durch Hindernisse wie Ptosis, angeborenen Grauen Star oder angeborenes Glaukom.
Für die Prävention sind frühe augenärztliche und orthoptische Untersuchungen durchzuführen sowie kostenloses Kinderscreening in der Provinz Bozen wichtig. Für die Behandlung muss man zuerst die organische Ursache beseitigen (z.B. Operation bei angeborenen Grauen Star), dann die optimale optische Korrektur benutzen und, falls der Unterschied zwischen beiden Augen weiterhin besteht, muss das bessere Auge durch ein spezielles Augenpflaster abgeklebt werden, um das Gehirn zur Nutzung des schwächeren Auges zu zwingen. Ziel ist eine gleiche Sehschärfe in beiden Augen und eine wechselnde Fixation bei Schielen.
Kongenitaler Katarakt
Der kongenitale Katarakt, auch als angeborener grauer Star bekannt, ist eine Augenkrankheit, die entweder bereits bei der Geburt vorhanden ist oder sich in den ersten drei Lebensmonaten entwickeln kann. Sie betrifft die Linse im Inneren des Auges, die trüb wird und dadurch die Sicht teilweise oder vollständig beeinträchtigen kann. Der Katarakt kann einseitig oder beidseitig auftreten. Weltweit gehört der angeborene Katarakt zu den häufigsten Ursachen für Erblindung im Kindesalter. Ohne Behandlung kann er die normale Sehentwicklung erheblich beeinträchtigen. Die Inzidenz liegt bei etwa 10-15%.
Zu den typischen Symptomen zählen:
- Leukokorie (weißer Pupillenreflex),
- Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen),
- Schielen
- Photophobie (Lichtempfindlichkeit)
Die möglichen Ursachen umfassen: genetische Faktoren, chromosomale Anomalien, Stoffwechselstörungen oder intrauterine Infektionen.
Eine frühzeitige Diagnose erhöht die Chancen auf eine Verbesserung der Sehfunktion erheblich. Das wichtigste diagnostische Verfahren ist die sogenannte „Roter- Reflex- Untersuchung“. Dabei richtet der Arzt mithilfe eines Ophthalmoskops Licht in das Auge des Kindes. Das Fehlen des roten Reflexes deutet auf eine Auffälligkeit hin. Diese Untersuchung sollte sowohl bei der Entlassung des Kindes aus dem Krankenhaus als auch bei der ersten kinderärztlichen Untersuchung erfolgen.
Die Behandlung umfasst die operative Entfernung der getrübten Linse. Anschließend folgt eine Phase, in der das Kind eine Brille oder spezielle Kontaktlinse trägt. Nach der Kataraktentfernung wird häufig eine künstliche Linse implantiert, die auch zu einem späteren Zeitpunkt eingesetzt werden kann. Ebenso wichtig wie die Operation ist die postoperative Rehabilitation. Diese umfasst die korrekte Anpassung von Brillen oder Kontaktlinsen sowie die Behandlung einer Amblyopie, um die Sehschärfe zu verbessern und die visuelle Entwicklung zu fördern.
